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Mini-curso de porfirias no Centro Universitario Estácio
 

19 de maio de 2018
Local:
Faculdade de medicina Estácio, Ribeirão Preto-SP
Horário: das 8h às 12h30m.
Os certificados serão fornecidos pelo Centro Universitário Estácio.
Inscrições:
Clique aqui

 

 


 

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Introdução às porfirias

 

Estima-se que uma em cada 10.000 pessoas seja portadora da mutação genética, mas somente entre uma e cinco a cada 100.000 desenvolverão algum tipo de porfiria.

 

 A arte de viver com uma delas é uma experiência contínua de aprendizagem, tanto para os doentes como para as suas famílias e também para os médicos.


As porfirias são um grupo de pelo menos 8 doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos,
para cada qual corresponde um tipo particular de “porfiria”. Fatores ambientais como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças. Cada porfiria, sendo diferente, é diagnosticada e tratada de forma específica. Exames de urina sangue plasma e fezes são utilizados para o diagnóstico das várias porfirias além dos exames enzimáticos e de DNA.

 

O mecanismo da produção do heme é como uma linha de montagem de uma fábrica. Quando um “funcionário” falha a linha de montagem fica prejudicada. Dessa forma, não há heme para a produção de glóbulos vermelhos normais. No caso das porfirias agudas, as infusões de hematina “desligam” a linha normal de produção, suprindo a necessidade para a formação das hemoglobinas, e evitando o acúmulo tóxico. Os sintomas e a gravidade das crises dependem do tipo de porfirinas ou precursores que se acumulam e também do local onde se acumulam (pele e outros órgãos).

Um dos tipos mais comuns é a Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Os sintomas todos são de origem neurológica. A maioria dos portadores tem uma forma latente da doença. Nunca desenvolverão sintomas!

Outro bastante comum é a Porfiria Cutânea Tardia (PCT), neste caso a foto sensibilidade causa bolhas, e crescem de pelos em áreas expostas ao sol. A cicatrização é lenta.

A Porfiria Eritropoética Congênita (PEC), é uma das formas mais raras e severas. As porfirinas ativadas pela luz causam fotomutilações nas extremidades (nariz, orelhas, dedos). 

O acúmulo de porfirinas pode ter outra causa que não a mutação genética. O excesso de álcool, e ingestão de medicamentos porfirinogênicos podem acumular porfirina, assim como contaminantes ambientais e outros fatores. 

 

As porfirias são doenças genéticas, hereditárias e raras.

Podem ser transmitidas de pais para filhos.

Não tem cura, mas tem tratamento e prevenção.

Alguns tipos nem são tão raros.

Existe também a porfiria adquirida.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

O heme é um componente da hemoglobina que dá a coloração vermelha ao sangue. É como a clorofila nas plantas. É vital para todos os órgãos, embora seja mais abundante no sangue, medula óssea e fígado. É um componente de várias hemoproteinas, incluindo a hemoglobina, que transporta o oxigénio no sangue. Sob certas circunstâncias metabólicas pode surgir a necessidade de acelerar a produção de heme, mas devido à deficiências genéticas, não ser possível acompanhar essa demanda.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Curiosidade:

Na Turquia em 1950, aproximadamente 4.000 pessoas desenvolveram uma forma de porfiria depois de comer alimentos cujas sementes haviam sido pulverizadas com hexaclorobenzeno. 

Centenas de pessoas morreram. A utilização do fungicida foi mais tarde proibida em todo o mundo!

 
   

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Atualizado em 7 de maio de 2018.