Porfirias
cutâneas
_Porfiria
Eritropoética Congênita (PEC)
Déficit enzimático:
Uroporfirinogênio III co-sintase
Extremamente rara, também conhecida como doença de
Gunther, cujos sintomas tem inicio na infância.
_Porfiria Cutânea Tardia (PCT)
Déficit enzimático:
Uroporfirinogênio descarboxilase
A mais comum das porfirias, podendo ser genética ("PCT
familiar" ) ou adquirida. De início tardio, é a mais tratável das
porfirias.
_Porfiria Hepatoeritropoética (PHE)
Déficit enzimático:
Uroporfirinogênio descarboxilase
Este tipo muito raro de porfiria produz manifestações semelhantes às
da PEC, geralmente também começando na infância.
_Protoporfiria
Eritropoética (PPE)
Déficit enzimático:
Ferroquelatase
É o terceiro tipo mais comum de porfiria, e o mais comum na
infância.
Porfirias cutâneas são aquelas com predomínio de
manifestações cutâneas, como formação de bolhas, cicatrizes,
avermelhamento, ou escurecimento e espessamento da pele, e aumento
da pilosidade, nas partes expostas ao sol.
Elas podem ser hereditárias ou adquiridas, e
também eritropoéticas ou hepáticas.
Cada uma delas, sendo diferente é diagnosticada e
tratada diferentemente.
Algumas das porfirias agudas podem apresentar
manifestações cutâneas, como a Coproporfiria Hereditária e a
Porfiria Variegada.
Prevenção e cuidados
_Use roupas apropriadas, de mangas compridas, chapéus, óculos de sol
com lentes fotoprotetoras.
_As cores escuras protegem mais.
_Tecidos como o brim protegem bem.
_Já existem no mercado brasileiro roupas e acessórios de alta
tecnologia para proteger a pele dos efeitos solares nocivos.
Garantem o bloqueio de 98% dos raios ultravioleta UVA/UVB.
_Use protetores com dióxido de titânio ou óxido de zinco nas partes
expostas ao sol (pode não ser válido para pessoas com PPE).
_Coloque insufilm nas janelas de casa e do carro (em casos de grave
fotossensibilidade).
_A higiene pessoal deve ser feita usando produtos com ph neutro.
_Não use curativos adesivos à pele.
_Evite os traumas cutâneos e infecções
_Na Porfiria Cutânea Tardia (PCT) evitar contato com substâncias
tóxicas, como fungicidas, inseticidas, herbicidas e solventes.
_Porfiria Cutânea Tardia (PCT)
Além dos cuidados comuns às porfirias cutâneas, as pessoas com PCT
devem seguir as seguintes recomendações:
_Trate adequadamente qualquer outro tipo de infeção HIV HCV, outras.
_Evite consumo de álcool, fumo, estrógenos e sobrecarga de ferro.
Mais
informações acesse:
http://porphyria.eu/pt/content/porfiria-cutanea-tarda-pct
_Protoporfiria Eritropoética (PPE)
Além dos cuidados comuns às porfirias cutâneas,
as pessoas com PPE devem seguir as recomendações a seguir:
_Cuidado com medicações que podem causar danos ao fígado!
_Griseofulvina e outros que possam prejudicar o fluxo da
bile, assim como estrogênios (anticoncepcionais, reposição hormonal
e suplemento de testosterona).
_Preparações de beta-caroteno com cristais dissolvidos em óleo
vegetal, ou contendo algas não são eficazes na PPE.
_Evite
o consumo de álcool.
_A exposição solar que cada paciente com PPE pode tolerar varia de
alguns minutos a muitas horas.
_Os
sintomas também podem se desenvolver através da luz que passa pelas
janelas de vidro.
_Aproximadamente
a metade dos pacientes nota a diminuição da foto sensibilidade
durante o inverno, mas os que praticam ski dizem que a luz refletida
na neve causa graves reações.
_Pacientes
com PPE têm observado que protetores solares de uso tópico, são
ineficazes para proteger a pele contra hipersensibilidade a
queimaduras solares.
_Lâmpadas incandescentes são mais aceitáveis que as fluorescentes.
_Luzes
de centros cirúrgicos podem causar fotossensibilidade em órgãos
internos. Os cirurgiões devem ser avisados do risco, para poder
reduzir essa exposição, utilizando filtros especiais na iluminação
da sala de cirurgia.
_Você deve ver seu médico regularmente, ao menos uma vez por ano
para fazer os testes sanguíneos para checar se seu fígado está sendo
afetado pelas protoporfirinas.
_Apesar de ser uma rara complicação
da EPP, é importante que se detecte quaisquer alterações no fígado o
mais precocemente possível.
Mais
informações acesse:
http://porphyria.eu/pt/content/protoporfiria-eritropoetica-epp#01
_Porfiria Eritropoética Congênita (PEC) e
Porfiria Hepatoeritropoética (PHE)
Conforme informações do Centro Francês de Porfiria, o tratamento da
PEC tem a finalidade de prevenir as cicatrizes da pele, e dos olhos,
e também tratar eventuais complicações. Várias medidas podem ser
úteis ou necessárias.
_Para
prevenir lesões cutâneas e cicatrizes, use roupas com mangas longas,
golas altas, calças ou saias compridas, luvas, chapéus, echarpes e
outros. Os tecidos de cores escuras protegem mais. Os como o brim
protegem bem. Já existem no mercado brasileiro roupas e acessórios
de alta tecnologia para proteger a pele dos efeitos solares nocivos.
Garantem o bloqueio de 98% dos raios ultravioleta UVA/UVB.
_Use
também cremes ou loções protetoras em fórmulas apropriadas nas
partes expostas ao sol. Os com dióxido de titânio ou óxido de zinco
são os mais apropriados. É possível misturar cremes coloridos para
obter a cor da pele.
_Óculos
de sol devem ser usados para proteger os olhos.
_Atendimento
especial por um oftalmologista pode ser necessário.
_Atualmente, o tratamento curativo disponível para pessoas com PEC é
o transplante de medula óssea. Após um transplante de medula óssea
bem-sucedido os sintomas da PEC, como fotossensibilidade ou anemia
desaparecerão. As cicatrizes existentes não vão desaparecer. É um
tratamento de alto risco!
_Uma pesquisa sobre a terapia gênica com possíbilidade de cura para
a PEC está em curso. Isso envolve a correção do defeito genético da
pessoa afetada. No entanto, progressos significativos nesta área são
um pouco demorados.
PEC e PHE muito se assemelham.
_Evite
os traumas cutâneos e infecções.
_A
higiene pessoal deve ser feita usando produtos com ph neutro.
_As
lesões bolhosas devem permanecer limpas e protegidas por curativos
(não adesivos), se necessário.
_Em caso de infecção utilizar
antibióticos, cremes ou comprimidos para acelerar a cura.
_Cortinas em casa ou no trabalho podem ser necessárias para reduzir
a intensidade da luz visível. Filmes opacos podem ser aplicados nas
janelas dos prédios ou veículos.
No entanto é necessário verificar se são compatíveis com as leis e
regulamentos.
_Previna pequenos ferimentos nas cicatrizes (a longo prazo).
_As
regiões da pele expostas à luz devem ser bem hidratadas.
_É possível o uso de cosméticos para camuflar as cicatrizes da pele.
_Também é aconselhável a utilização de luvas.
_Em caso de intervenção cirúrgica numa pessoa com PEC os órgãos
internos serão expostos a uma forte intensidade de luz na sala de
cirurgia. Os tecidos dos órgãos internos podem ser danificados (como
é o caso das lesões da pele) em seguida à exposição à luz.
Os cirurgiões devem portanto saber de sua condição e risco, para que
possam utilizar filtros especiais na iluminação da sala de cirurgia
reduzindo assim essa exposição e danos.
_Uma boa higiene bucal é importante para prevenir a cárie dental, e
se a abertura da boca for difícil devido às lesões e cicatrizes, uma
escova para crianças, suave, ou uma escova elétrica, podem ser mais
fáceis para usar sem causar danos à gengiva.
_A flexibilidade das articulações, principalmente dos dedos, pode
ser reduzida pelas cicatrizes da pele. Pequenos exercícios feitos
regularmente podem ajudar a prevenir ou retardar o surgimento de
rigidez.
A alteração das funções dos dedos e da mão, seguidas de feridas e
cicatrizes pode exigir ajuda terapêutica especializada.
Mais
informações acesse:
http://porphyria.eu/pt/content/porfiria-congenita-eritropoetica-cep
Saiba mais em:
Cuidados.
Nutrição nas porfirias
cutâneas.
Porfirias.
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