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DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO
DE PORFIRIA HEPÁTICA AGUDA:
RECOMENDAÇÕES ATUALIZADAS,
DE ESPECIALISTAS, PARA MÉDICOS
DE ATENÇÃO PRIMÁRIA
A porfiria hepática aguda (PHA)
é um grupo de doenças metabólicas raras em que os pacientes podem
apresentar
ataques neuroviscerais agudos, sintomas crônicos
e complicações em longo prazo.
Os testes bioquímicos diagnósticos estão amplamente disponíveis e
são eficazes, mas um tempo substancial desde o início dos sintomas
até o diagnóstico muitas vezes atrasa o tratamento e aumenta a
morbidade.
Um painel de cientistas de laboratório e especialistas clínicos em
PHA colaborou para produzir recomendações sobre como melhorar o
diagnóstico bioquímico de PHA nos EUA.
A porfiria hepática aguda deve ser considerada no diagnóstico
diferencial de dor abdominal inexplicada, logo após a exclusão de
causas comuns.
A dosagem de porfobilinogênio (PBG) e porfirinas em uma amostra de
urina aleatória, com resultados normalizados para creatinina, é
recomendada como um teste inicial eficaz e econômico.
O teste de ácido delta-aminolevulínico pode ser incluído, mas não é
essencial.
O
momento ideal para coletar uma amostra de urina
é durante um ataque.
Elevação substancial de PBG confirma um diagnóstico de porfiria
hepática aguda e permite o início imediato do tratamento.
Testes adicionais podem determinar o subtipo da porfiria e
identificar membros da família em risco.
O
aumento do conhecimento da porfiria hepática aguda e dos métodos
diagnósticos corretos, reduzirá o atraso no diagnóstico
e melhorará os resultados do tratamento aos pacientes.
OS TESTES PARA PORFIRIAS AGUDAS NÃO SÃO IGUAIS AOS TESTES
PARA PORFIRIAS CUTÂNEAS, QUE APRESENTAM FOTOSSENSIBILIDADE, COM
BOLHAS OU SEM BOLHAS.
Portanto, não é adequado para um profissional de saúde solicitar
“painel de porfirinas”.
Estes não especificam quais testes são necessários para confirmar ou
excluir "o tipo de porfiria suspeita" e podem levar a pedidos de
testes incorretos e resultados não informativos.
ALA,
PBG e porfirinas são intermediários produzidos sequencialmente na
síntese de heme.
Suas concentrações são marcadamente elevadas na urina quando
a porfiria hepática aguda é sintomática.
No entanto, a elevação de "porfirina na urina" ocorre em muitas
outras condições médicas, não sendo específica para diagnosticar
porfirias hepáticas agudas.
A elevação substancial do PBG tem um grau particularmente alto de
especificidade e sensibilidade para o diagnóstico de PHA, com uma
elevação muito acima do normal, não ocorrendo em qualquer outra
condição médica.
A única exceção é no caso do tipo ultra-raro a porfiria ALAD, no
qual os níveis de PBG são normais ou apenas ligeiramente elevados e
o ALA e porfirinas é que estarão marcadamente aumentados.
Embora o ALA seja a neurotoxina causadora mais provável em ataques
de porfirias hepáticas agudas, as elevações de PBG geralmente
excedem as de ALA em PAI, PV e CPH.
A elevação do ALA também pode ocorrer em outras condições, incluindo
tirosinemia hereditária tipo 1 e envenenamento por chumbo.
Embora as elevações nas porfirinas totais sejam inespecíficas, elas
podem persistir por mais tempo do que ALA e PBG entre os ataques,
especialmente em PV e CPH e, portanto, sua medição pode aumentar a
sensibilidade do teste inicial.
As porfirinas urinárias incluem proporções variáveis de
uroporfirina (octacarboxilporfirina), heptacarboxilporfirina,
hexacarboxilporfirina, pentacarboxilporfirina e coproporfirina (tetracarboxilporfirina),
mas as quantidades e proporções dessas porfirinas individuais não
diferem de forma confiável.
É importante notar que a descoloração avermelhada, roxa ou marrom da
urina é comum nas porfirias hepáticas agudas, especialmente durante
crises e a urina pode escurecer ainda mais com a exposição à luz.
No entanto, essas observações são inespecíficas e não devem ser
consideradas suficientes para o diagnóstico.
TEXTO
COMPLETO, ACESSE:
https://www.amjmedsci.org/article/S0002-9629(21)00093-8/fulltext
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