Porfirias
Introdução às porfirias
As porfirias são um grupo de pelo menos 8 doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual corresponde um tipo particular de porfiria. Ainda não há cura, mas tem tratamento e prevenção. Fatores ambientais como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças. Cada porfiria, sendo diferente, é diagnosticada e tratada de forma específica. Exames de urina sangue plasma e fezes são utilizados para o diagnóstico das várias porfirias além dos exames enzimáticos e de DNA.
O mecanismo da produção do heme é como uma "linha de montagem" de uma fábrica. Quando um “funcionário” falha, a linha de montagem fica prejudicada. Dessa forma, não há heme para a produção de glóbulos vermelhos normais. No caso das porfirias agudas, as infusões de hematina suprem a necessidade de produção para a formação das hemoglobinas, “desligando” a "linha de montagem", evitando o acúmulo tóxico dos precursores metabólicos. Os sintomas e a gravidade das crises dependem do tipo de porfirinas ou precursores que se acumulam e também do local onde se acumulam (pele e outros órgãos).
sintomas
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As porfirias agudas manifestam-se, geralmente, por crises que duram de horas a dias. Dor abdominal é o sintoma mais comum (diante de qualquer quadro de dor abdominal aguda de causa desconhecida, pensar sempre em porfiria).
Podem ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos.
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Nas porfirias cutâneas os sintomas, em geral restringem-se à pele, com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e aumento da pilosidade.
Classificação das porfirias
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As porfirias podem ser divididas em hereditárias e adquiridas.
A classificação das porfirias hereditárias é feita, preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico. (Como o heme é sintetizado tanto na medula óssea (para a produção de hemoglobina), quanto no fígado (principalmente, como componente dos citocromos), as porfirias poderão também ser classificadas, conforme a origem dos precursores em excesso, em porfirias eritropoéticas ou porfirias hepáticas, respectivamente.)
Outra classificação, segundo a forma de apresentação dos sintomas, divide as porfirias em porfirias agudas, com predomínio sintomas neuropsiquiátricos e viscerais, e porfirias cutâneas, que se manifestam por foto-sensibilidade cutânea.
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HEREDITÁRIAS
Porfiria Ala Desidratase (1) (ALAD)
Extremamente rara, semelhante à Porfiria Aguda Intermitente.
Porfiria Aguda Intermitente (1) (PAI)
A mais comum das porfirias agudas.
Coproporfiria Hereditária (2) (CPH)
Semelhante a PAI, exceto que alguns pacientes desenvolvem além dos sintomas agudos, foto sensibilidade da pele.
Porfiria Variegata (3) (PV)
Pode haver crises agudas e também foto sensibilidade na pele.
Porfiria Eritropoética Congênita (PEC)
Porfiria Cutânea Tardia (1) (PCT)
Porfiria Hepatoeritropoética
Protoporfiria Eritropoética (PPE)
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ADQUIRIDAS
Forma adquirida da porfiria cutânea tardia.
Intoxicação aguda por metais pesados (ex.: chumbo).
Forma crônica da tirosinemia tipo I.
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(1) Hepáticas.
(2) Também designadas porfirias mistas por presença de fotossensibilidade.
(3) Semelhante à porfiria aguda intermitente.
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Arquivo PORFIRIAS para impressão.
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Curiosidade
Na Turquia em 1950, aproximadamente 4.000 pessoas desenvolveram uma forma de porfiria depois de comer alimentos cujas sementes haviam sido pulverizadas com hexaclorobenzeno. Centenas de pessoas morreram. A utilização do fungicida foi mais tarde proibida em todo o mundo!
Portadores de porfiria precisam de acompanhamento médico especializado, que dependendo do tipo e do caso pode ser:
Clínica Médica
Hematologista
Hepatologista
Dermatologista
Gastroenterologista
Psiquiatra
Nutricionista
Genética
Psicólogo
Neurologista
Fisioterapeuta
Portadores de porfiria precisam de exames periódicos para avaliação dos níveis enzimáticos e funções do fígado, dentre outras, em laboratórios especializados.
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As porfirias não são contagiosas.
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Até que alguém descubra um caminho para corrigir o gene imperfeito ou as enzimas que causam porfiria, precisamos aprender a conviver com ela, portanto conhecê-la.
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Ler e reler.
Conversar sobre porfiria.
Trocar conhecimentos.
Questionar o que você ouve.
Não ouvir somente aquilo que você quer ouvir.
Perguntar a seu médico.
As porfirias são diversas e cada tipo é tratado de maneira própria.
A internet é uma excelente fonte de informações, mas deve-se sempre verificar a origem das informações, pois algumas podem não ser verdadeiras ou não ser aplicáveis em determinado caso.
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Esteja alerta.
CONHECENDO AS PORFIRIAS
As porfirias são doenças genéticas, hereditárias e raras.
Podem ser transmitidas de pais para filhos.
Não tem cura, mas tem tratamento e prevenção.
Alguns tipos nem são tão raros.
E existe também a porfiria adquirida.
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